trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Claes-Jensen

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Claes-Jensen;

Symbole : MRXSCJ;

Acronyme CISMeF : MRXSCJ; MRXSJ;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, type Claes-Jensen; trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type 16; retard mental, lié à l'X, type 16; retard mental, syndromique, lié à l'X, type Claes-Jensen;

ID préfixé : #300534;

Détails

Identifiant d'origine

300534;

CUI UMLS

C1845243;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C [Maladie ORDO]
- défcit intellectuel syndromique lié à l'X, type Claes-Jensen [Concept DO]
- déficience intellectuelle syndromique liée à l'X due à la mutation du domaine interactif riche en jumonji 1C [Concept SNOMED CT]
- retart mental, lié à l'X, syndromique, lié à une mutation de JARID1C [MeSH Concept]
- retart mental, lié à l'X, syndromique, lié à une mutation de JARID1C [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C [Maladie ORDO]
- retart mental, lié à l'X, syndromique, lié à une mutation de JARID1C [MeSH Concept Supplémentaire]
- retart mental, lié à l'X, syndromique, lié à une mutation de JARID1C [MeSH Concept]
DO Cross reference
- défcit intellectuel syndromique lié à l'X, type Claes-Jensen [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Alopécie en plaques [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diastéme [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Insensibilité à la douleur, diffuse [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pelade [Terme HPO]
- Petit front [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- convulsion tonique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- démarche traînante [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie du membre inférieur [Terme HPO]
- hypertrophie musculaire du membre inférieur [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- langue plicaturée [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paraplégie spastique progressive [Terme HPO]
- paraplégie spastique, lentement progressive [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- phalanges distales épaisses et courtes [Terme HPO]
- pied bot talus varus [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- tolérance faible à la frustration [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage KDM5C [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients