allèle sauvage KDM5C

Libellé préféré : allèle sauvage KDM5C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KDM5C est localisé en Xp11.22-p11.21 et est d'une longueur d'environ 34 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la déméthylase 5C spécifique de la lysine, joue un rôle dans la modification de l'histone et la régulation transcriptionnelle. La mutation du gène est associée à un retard mental syndromique lié à l'X lié à JARID1C et peut être associée à un carcinome rénal à cellules claires.;

Traductions automatiques par l'ANS : MRX13.; Lysine (K) -specific demethylase 5C wt Allele; MRXSCJ; JARID1C; Jumonji, AT Rich interactive Domain 1C; RP11-258C19.2; genre Smcy Homolog lié au chromosome X (souris); ADNc sélectionné sur chromosome X, souris, homolog of gene; MRXSJ; MRXJ; XE169.; DXS1272E; KDM5C wt Allele; genre Jumonji, AT Rich interactive Domain 1C (RBP2-Like); SMCX;

Numéro GenBank : Z29650;

Détails

Identifiant d'origine

C97599;

CUI UMLS

C3273513;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- défcit intellectuel syndromique lié à l'X, type Claes-Jensen [Concept DO]
- lysine demethylase 5C [Gène ORDO]
- retard mental, lié à l'X, type Claes-Jensen [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp11.22-p11.21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- remodelage de la chromatine [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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