déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase;

Symbole : HSD10MD;

Acronyme CISMeF : CAMR; HSD10MD; MRXS10;

Titres et symboles alternatifs : déficit en MHBD; chorioathétose avec retard mental et comportement anormal;

ID préfixé : #300438;

Détails

Identifiant d'origine

300438;

CUI UMLS

C3266731;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en 17 hydroxystéroïde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- Maladie HSD10 [Maladie ORDO]
- Maladie HSD10 type atypique [Maladie ORDO]
- Maladie HSD10 type infantile [Maladie ORDO]
- Maladie HSD10 type néonatal [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- Maladie HSD10 [Maladie ORDO]
- Retard mental lié à l'X syndromique type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Agitation [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- morphologie mitochondriale anormale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte des étapes du développement [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients