Retard mental lié à l'X syndromique type 10

Libellé préféré : Retard mental lié à l'X syndromique type 10;

Synonyme CISMeF : acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique; chorioathétose avec retard mental, et comportement anormal; déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase; déficit en HSD17B10;

Details

Identifiant d'origine

C564560;

CUI UMLS

C3266731;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- Maladie HSD10 [Maladie ORDO]
- acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique [Concept SNOMED CT]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine courte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en chaînes courtes du 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- retard mental, lié à l'X, type 10 [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Retard mental lié à l'X syndromique type 10 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique [Concept SNOMED CT]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dyskinésies [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine courte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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