Hypoplasie surrénalienne congénitale

Libellé préféré : Hypoplasie surrénalienne congénitale;

Symbole : AHC;

Acronyme CISMeF : AHC; AHCH; AHX;

ID préfixé : #300200;

Détails

Identifiant d'origine

300200;

CUI UMLS

C0342482;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NR0B1 [Concept NCIt]
- Hypoplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- Hémiplégie alternante de l'enfance [Maladie ORDO]
- Maladie d'Addison familiale [Descripteur MeSH]
- alpha-hexachlorocyclohexane [Concept NCIt]
- conjonctivite hémorragique épidémique aigüe [Sous catégorie CIM-11]
- hypoplasie congénitale de la glande surrénale [Concept NCIt]
- hypoplasie congénitale des glandes surrénales [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie congénitale des surrénales [Catégorie CIM-11]
- hypoplasie congénitale des surrénales [Terme HPO]
- nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie congénitale de la glande surrénale [Terme Préféré MedDRA]
- Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X [Maladie ORDO]
- hypoplasie congénitale de la glande surrénale [Concept NCIt]
- hypoplasie congénitale des glandes surrénales [Notion SNOMED]
- hypoplasie congénitale des glandes surrénales [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie congénitale des glandes surrénales, liée à l'X [Concept NCIt]
- hypoplasie congénitale des surrénales [Terme HPO]
- hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence de développement pubertaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Azoospermie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Hyponatrémie [Terme HPO]
- Hypoplasie surrénalienne [Terme HPO]
- Insuffisance minéralocorticoïde [Terme HPO]
- Puberté précoce [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cortisol plasmatique bas [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- insuffisance corticosurrénalienne primaire [Terme HPO]
- insuffisance en glucocorticoïdes [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- insuffisance surrénalienne primaire [Terme HPO]
- oligospermie [Terme HPO]
- perte rénale de sel [Terme HPO]
- production d'aldostérone diminuée [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients