Allèle sauvage NR0B1

Libellé préféré : Allèle sauvage NR0B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NR0B1 est situé dans Xp21.3-p21.2 et est d'une longueur d'environ 5 k. Cet allèle, codant pour la sous-famille du récepteur nucléaire de 0 protéine membre 1 du groupe B, est impliqué dans la régulation de la transcription et de la transduction du signal médié par le récepteur. Les mutations du gène sont associées à l'hypoplasie congénitale des surrénales et de l'hypogonadisme hypogonadotrope. Une duplication du bras court du chromosome X, qui contient ce gène, est liée à l'inversion du sexe en fonction de la dose.;

Traductions automatiques par l'ANS : AHCH.; NR0B1 wt Allele; HHG; AHC.; AHX; SRXY22; GTD; Gene d'inversion sexuelle sensible à la posologie; NROB1; DAX-1.; Membre-1 de la sous-famille-0 de récepteurs nucléaires; DAX1; DSS;

Numéro GenBank : S74720;

Détails

Identifiant d'origine

C75865;

CUI UMLS

C2698419;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypoplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- Hypoplasie surrénalienne congénitale [Phénotype OMIM]
- Hémiplégie alternante de l'enfance [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dejerine-Sottas [Phénotype OMIM]
- conjonctivite hémorragique épidémique aigüe [Sous catégorie CIM-11]
- dengue avec syndrome de choc [Concept SNOMED CT]
- nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Gène ORDO]
- petite taille disproportionnée [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Inversion sexuelle type 2, de sujet 46, XY [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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