hypoplasie congénitale des glandes surrénales, liée à l'X

Libellé préféré : hypoplasie congénitale des glandes surrénales, liée à l'X;

Synonymes NCIt : Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X;

Définition NCIt : Une maladie liée à l'X caractérisée par un sous-développement de la glande surrénale et une insuffisance surrénale dues à des mutations du gène NR0B1, entraînant une diminution de l'activité de la protéine du récepteur nucléaire DAX1, qui peut être associée à un hypogonadisme hypogonadotrope.;

Détails

Identifiant d'origine

C123725;

CUI UMLS

C0342482;

A pour site(s) associé(s)
- glande surrénale [Concept NCIt]
- rétropéritoine [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- glande surrénale [Concept NCIt]
- rétropéritoine [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X [Maladie ORDO]
- hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie surrénalienne congénitale [Phénotype OMIM]
- hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NR0B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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