groupe de complémentation G de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation G de Xeroderma pigmentosum;

Symbole : XPG;

Acronyme CISMeF : XPG; XPGC; XPG/CS; XP7;

ID préfixé : #278780;

Détails

Identifiant d'origine

278780;

CUI UMLS

C0268141;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC5 [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, type syndrome de Cockayne-G [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum, type syndrome de Cockayne-G [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation G [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation G [MeSH Concept]
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation G [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation G [Maladie ORDO]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation G [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe g [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe g [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients