groupe de complémentation D de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation D de Xeroderma pigmentosum;

Symbole : XPD;

Acronyme CISMeF : XPDC; XPD; XPH; XP8;

ID préfixé : #278730;

Détails

Identifiant d'origine

278730;

CUI UMLS

C0268138;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation D [MeSH Concept]
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation D [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Maladie ORDO]
- xeroderma pigmentosum D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe D [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe d [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC2 [Concept NCIt]
- Protéine du groupe de complémentation D de Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- dystonie - parkinsonisme, lié à l'X [Concept NCIt]
- protéine du groupe de complémentation D de xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]
Concept(s) NCIt
- Gène ERCC2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation D [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma Pigmentosum Groupe de complementation D [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Maladie ORDO]
- xeroderma pigmentosum D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe D [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe d [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Kératite [Terme HPO]
- Mélanome malin de la peau [Terme HPO]
- Néovascularisation cornéenne [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- entropion [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- intelligence faible [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- xérophtalmie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients