dystonie - parkinsonisme, lié à l'X

Libellé préféré : dystonie - parkinsonisme, lié à l'X;

Ressource obsolète : true;

Acronyme CISMeF : DYT3; XPD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène TAF1, codant pour la sous-unité 1 du facteur initiation de la transcription. Elle est caractérisée par une dystonie de torsion et un syndrome parkinsonien.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystonie-parkinsonisme liée à l'X; Dystonie 3; XDP;

CUI Metathesaurus NCI : CL937117;

Détails

Identifiant d'origine

C157505;

CUI UMLS

C1839130;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystonie, type 3, torsion, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- dystonie, type 3, torsion, liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie, type 3, torsion, liée à l'X [MeSH Concept]
- dystonie-parkinsonisme liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- groupe de complémentation D de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- xeroderma pigmentosum D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Dystonie-parkinsonisme liée à l'X [Maladie ORDO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients