Histiocytose bleu de mer

Libellé préféré : Histiocytose bleu de mer;

ID préfixé : #269600;

Details

Identifiant d'origine

269600;

CUI UMLS

C0036489;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Histiocytose bleu de mer [Maladie ORDO]
- Syndrome des histiocytes bleus de mer [MeSH Concept]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- syndrome de l'histiocyte bleu outremer [Concept NCIt]
- syndrome des histiocytes bleu-de-mer [Notion SNOMED]
- syndrome des histiocytes bleu-de-mer [Concept SNOMED CT]
- syndrome des histiocytes bleus de mer [Concept DO]
- syndrome des histiocytes bleus de mer [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- histiocytose bleu de mer [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Histiocytose bleu de mer [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Histiocytose bleu de mer [Maladie ORDO]
- Syndrome des histiocytes bleus de mer [MeSH Concept]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- syndrome de l'histiocyte bleu outremer [Concept NCIt]
- syndrome des histiocytes bleu-de-mer [Notion SNOMED]
- syndrome des histiocytes bleu-de-mer [Concept SNOMED CT]
- syndrome des histiocytes bleus de mer [Descripteur MeSH]
- syndrome des histiocytes bleus de mer [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome des histiocytes bleus de mer [Concept DO]
Gènes associés au phénotype
- Apolipoprotéine E [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Absence de poils axillaires [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- légère thrombocytopénie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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