anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire, type 8

Libellé préféré : anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire, type 8;

Symbole : CNSHA8;

Titres et symboles alternatifs : anémie par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase; déficit en P5n; déficit en Umph1;

ID préfixé : #266120;

Détails

Identifiant d'origine

266120;

CUI UMLS

C1849507;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase [Maladie ORDO]
- anémie hémolytique due à un déficit en pyrimidine 5 'nucléotidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anémie hémolytique dû à un déficit en uridine 5-Prime monophosphate hydrolase, [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- anémie hémolytique dû à un déficit en uridine 5-Prime monophosphate hydrolase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase [Maladie ORDO]
- anémie hémolytique dû à un déficit en uridine 5-Prime monophosphate hydrolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie hémolytique dû à un déficit en uridine 5-Prime monophosphate hydrolase, [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- hémoglobinurie [Terme HPO]
- réticulocytose [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients