ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique récessive, type 1;

Symbole : PEOB1;

Synonyme CISMeF : ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique récessif;

Acronyme CISMeF : PEOB1;

ID préfixé : #258450;

Détails

Identifiant d'origine

258450;

CUI UMLS

C4225153;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- ataxie neuropathique sensorielle [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyschromatopsie secondaire [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale sévère [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- nécrose de la fibre musculaire [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- proprioception distale altérée [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients