Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique récessive;
Définition CIM-11 : L'ophtalmoplégie externe autosomique récessive et externe avec des délétions de l'adn
mitochondrial est causée par une mutation hétérozygote homozygote ou hétérozygote
composée du gène de la polymérase-gamma de l'adn encodé nucléaire (polg, 174763) sur
le chromosome 15q25, ou par une mutation homozygote ou hétérozygote composée dans
le gène rnaseh1 (604123) sur le chromosome 2p25. une mutation récessive du gène polg
peut aussi causer une neuropathie ataxique sensorielle, une dysarthrie et une ophtalmopsie
(sando, 607459), qui présente des caractéristiques qui se chevauchent.;
Identifiant d'origine : 1440469708;
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L'ophtalmoplégie externe autosomique récessive et externe avec des délétions de l'adn
mitochondrial est causée par une mutation hétérozygote homozygote ou hétérozygote
composée du gène de la polymérase-gamma de l'adn encodé nucléaire (polg, 174763) sur
le chromosome 15q25, ou par une mutation homozygote ou hétérozygote composée dans
le gène rnaseh1 (604123) sur le chromosome 2p25. une mutation récessive du gène polg
peut aussi causer une neuropathie ataxique sensorielle, une dysarthrie et une ophtalmopsie
(sando, 607459), qui présente des caractéristiques qui se chevauchent.
