myopathie héréditaire, avec acidose lactique

Libellé préféré : myopathie héréditaire, avec acidose lactique;

Symbole : HML;

Acronyme CISMeF : HML;

Titres et symboles alternatifs : myoglobinurie due à une glycolyse anormale; myopathie avec déficience de succinate déshydrogenase et aconitase;

ID préfixé : #255125;

Détails

Identifiant d'origine

255125;

CUI UMLS

C1850718;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU [Maladie ORDO]
- déficit en aconitate hydratase [Concept SNOMED CT]
- myopathie avec déficit en enzyme assemblant le groupe fer-soufre [Concept SNOMED CT]
- myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie héréditaire, avec acidose lactique [MeSH Concept]
- myopathie héréditaire, avec acidose lactique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CLEC10A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU [Maladie ORDO]
- myopathie avec déficit en enzyme assemblant le groupe fer-soufre [Concept SNOMED CT]
- myopathie héréditaire, avec acidose lactique [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie héréditaire, avec acidose lactique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anémie sidéroblastique [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dépôt de fer anormal dans les mitochondries [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe mitochondriale de type II [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- palpitations [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients