Libellé préféré : myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU;
Définition CIM-11 : La carence en aconitase est une myopathie caractérisée par une grave intolérance à
l'exercice et une déficience en succinate déshydrogénase et aconitase du muscle squelettique.
l'activité physique légère est associée à des palpitations cardiaques, à l'acidose
lactique, à la fatigue et à la faiblesse musculaires et à la dyspnée. une activité
physique intense peut déclencher des épisodes aigus associés à une faiblesse musculaire
profonde accompagnée de douleur et d'enflure, de myoglobinurie et, dans les cas graves,
d'une paralysie musculaire importante et d'un choc circulatoire.;
Synonyme CISMeF : déficit en aconitase;
Identifiant d'origine : 619514265;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
La carence en aconitase est une myopathie caractérisée par une grave intolérance à
l'exercice et une déficience en succinate déshydrogénase et aconitase du muscle squelettique.
l'activité physique légère est associée à des palpitations cardiaques, à l'acidose
lactique, à la fatigue et à la faiblesse musculaires et à la dyspnée. une activité
physique intense peut déclencher des épisodes aigus associés à une faiblesse musculaire
profonde accompagnée de douleur et d'enflure, de myoglobinurie et, dans les cas graves,
d'une paralysie musculaire importante et d'un choc circulatoire.
