maladie de rétention des chylomicrons

Libellé préféré : maladie de rétention des chylomicrons;

Symbole : CMRD;

Acronyme CISMeF : ANDD; CMRD;

Titres et symboles alternatifs : maladie d'Anderson; hypobêtalipoprotéinémie avec accumulation de protéine apolipoprotéine-B dans les cellules intestinales; déficit en transport de lipides dans l'intestin;

ID préfixé : #246700;

Détails

Identifiant d'origine

246700;

CUI UMLS

C0795956;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SAR1B [Concept NCIt]
- hyperchylomicronémie [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements manuels CISMeF
- maladie de rétention des chylomicrons [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Maladie de rétention des chylomicrons [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de rétention des chylomicrons [Maladie ORDO]
- Maladie de rétention des chylomicrons [MeSH Concept]
- maladie de rétention des chylomicrons [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de rétention des chylomicrons [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hypobêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- Hypotriglycéridémie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- malnutrition [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients