Syndrome de Buttiens-Fryns

Libellé préféré : Syndrome de Buttiens-Fryns;

Symbole : SHFM3;

Synonyme CISMeF : main et pied fendus, type 3;

Acronyme CISMeF : SHFM3; SHSF3;

ID préfixé : #246560;

Détails

Identifiant d'origine

246560;

CUI UMLS

C1838652;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie des membres - micrognatisme [MeSH Concept]
- Anomalie des membres - micrognatisme [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie [Maladie ORDO]
- syndrome anomalie distales des membres - micrognathisme [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Buttiens-Fryns [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Malformation des mains et pieds fendus isolée [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie des membres - micrognatisme [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie des membres - micrognatisme [MeSH Concept]
- Main/pied fendus Type 3 [Concept NCIt]
- Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Striures unguéales [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Main/pied fendus Type 3 [Concept NCIt]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients