Glycogénose type 0

Libellé préféré : Glycogénose type 0;

Symbole : GSD0A;

Acronyme CISMeF : GSD0A;

ID préfixé : #240600;

Identifiant d'origine

240600;

CUI UMLS

C1855861;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogènose par déficit en glycogène synthase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 0 [MeSH Concept]
- glycogénose hépatique, type 0 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit hépatique en glycogène synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogènose par déficit en glycogène synthase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 0 [MeSH Concept]
- glycogénose hépatique, type 0 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Cétose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cétonémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoerglycémie postprandiale [Terme HPO]
- hypoglycémie du jeûne [Terme HPO]
- hypoglycémie néonatale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]