Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit hépatique en glycogène synthase;
Définition CIM-11 : La carence en glycogène synthase hépatique, ou maladie de stockage du glycogène (gsd)
de type 0, est une anomalie héréditaire du métabolisme du glycogène et une forme de
gsd caractérisée par une hypoglycémie à jeun. il ne s'agit pas d'une glycogénose à
proprement parler, car la carence enzymatique diminue les réserves de glycogène. les
patients présentant une fatigue matinale et une hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie)
associés à l'hypercétonémie mais sans hyperalaninémie ni hyperlactacidémie. après
les repas, on observe une hyperglycémie majeure associée à l'augmentation du lactate
et de l'alanine ainsi qu'à l'hyperlipidémie.;
Synonyme CIM-11 : glycogénose de type 0A; GSD de type 0A; maladie de stockage de glycogène de type 0A;
Identifiant d'origine : 1927530758;
CUI UMLS : C0342748;
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- Type(s) sémantique(s)
La carence en glycogène synthase hépatique, ou maladie de stockage du glycogène (gsd)
de type 0, est une anomalie héréditaire du métabolisme du glycogène et une forme de
gsd caractérisée par une hypoglycémie à jeun. il ne s'agit pas d'une glycogénose à
proprement parler, car la carence enzymatique diminue les réserves de glycogène. les
patients présentant une fatigue matinale et une hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie)
associés à l'hypercétonémie mais sans hyperalaninémie ni hyperlactacidémie. après
les repas, on observe une hyperglycémie majeure associée à l'augmentation du lactate
et de l'alanine ainsi qu'à l'hyperlipidémie.
