groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCD2;

Acronyme CISMeF : FACD; FAD2; FANCD; FANCD2; FA4;

ID préfixé : #227646;

Détails

Identifiant d'origine

227646;

CUI UMLS

C3160738;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BRCA2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage FANCD2 [Concept NCIt]
- FA complementation group D2 [Gène ORDO]
- gène FANCD2 [Concept NCIt]
- protéine du groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Atrésie de l'oesophage [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Pancréas annulaire [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pâleur anémique [Terme HPO]
- Rein surnuméraire [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- aplasie du premier métacarpien [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des agents réticulants [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- duplication complète des phalanges du pouce [Terme HPO]
- duplication partielle des phalanges du pouce [Terme HPO]
- fistule trachéo-oesophagienne [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- phase G2 prolongée du cycle cellulaire [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (mains) [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- rein pelvien [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réticulocytopénie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- FA complementation group D2 [Gène ORDO]
- Protéine du groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- protéine du groupe de complémentation D2 de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients