Cutis laxa autosomique récessive type 2a

Libellé préféré : Cutis laxa autosomique récessive type 2a;

Symbole : ARCL2A;

Acronyme CISMeF : ARCL2A; ARCL2;

ID préfixé : #219200;

Détails

Identifiant d'origine

219200;

CUI UMLS

C0268355;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Cutis laxa autosomique récessive type 2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique [Maladie ORDO]
- Cutis laxa autosomique récessive type 2A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cutis laxa autosomique récessive type 2A [Maladie ORDO]
- Cutis laxa autosomique récessive type 2a [MeSH Concept]
- cutis laxa autosomique récessive de type 2A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa autosomiques récessive de type 2A [Concept SNOMED CT]
- cutis laxa avec ostéodystrophie [Notion SNOMED]
- cutis laxa avec ostéodystrophie [Concept SNOMED CT]
- cutis laxa, autosomique récessive, type IIA [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie de la texture des cheveux [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- peau excédentaire [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 2B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients