Libellé préféré : cutis laxa autosomique récessive de type 2B;
Définition CIM-11 : Le type 2b (arcl-2b) est caractérisé par une peau inélastique ridée, en particulier
sur la dorsa des extrémités et sur l'abdomen, l'ostéoporose, la dislocation de la
hanche, le retard de la croissance intra-utérine et postnatale et le retard du développement.
les caractéristiques distinctives comprennent les faciès triangulaires dysmorphiques
avec l'apparition du pronostic, le nez bulbeux, le prognathisme, l'hypotélorisme,
les plis d'épicanthes, les scléres bleus, les grandes oreilles et la microcéphalie.
certaines de ces caractéristiques chevauchent celles du géroderme ostéoplaste, de
l'arcl-2a, du syndrome de la peau ridée et du syndrome de barsy.;
Synonyme CIM-11 : ARCL-2B - [Cutis laxa autosomique récessive de type 2B] (MIM 612940); cutis laxa avec laxisme articulaire et retard de développement; ARCL-2B - [Cutis laxa autosomique récessive de type 2B]; cutis laxa avec dystrophie osseuse;
Synonyme CISMeF : Cutis laxa autosomique récessive type 2B;
Acronyme CIM-11 : ARCL-2B;
Identifiant d'origine : 1052317213;
CUI UMLS : C2751987;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le type 2b (arcl-2b) est caractérisé par une peau inélastique ridée, en particulier
sur la dorsa des extrémités et sur l'abdomen, l'ostéoporose, la dislocation de la
hanche, le retard de la croissance intra-utérine et postnatale et le retard du développement.
les caractéristiques distinctives comprennent les faciès triangulaires dysmorphiques
avec l'apparition du pronostic, le nez bulbeux, le prognathisme, l'hypotélorisme,
les plis d'épicanthes, les scléres bleus, les grandes oreilles et la microcéphalie.
certaines de ces caractéristiques chevauchent celles du géroderme ostéoplaste, de
l'arcl-2a, du syndrome de la peau ridée et du syndrome de barsy.
