Libellé préféré : cutis laxa autosomique récessive de type 2A;
Définition CIM-11 : La cutis autosomique récessive de type 2a (arcl-2a) est une maladie génétique rare
résultant de mutations dans un gène codant une pompe à protons (atp6v0a2) nécessaire
au traitement normal de la tropoelastine par l'appareil de golgi. les manifestations
externes comprennent la peau redondante et ridée, le nez court avec un large pont
nasal, les fissures palpébrales descendantes, le rétrécissement bitemporal, le front
large et la rétrognathie. elle peut être associée à de graves anomalies du système
nerveux central, y compris la microcéphalie, l'hypotonie, les convulsions, la myopie
et la neurodégénérescence.;
Synonyme CIM-11 : cutis laxa autosomique récessive de type Debré; ARCL-2A - [Cutis laxa autosomique récessive de type 2A] (MIM 219200); ARCL-2A - [Cutis laxa autosomique récessive de type 2A];
Synonyme CISMeF : Cutis laxa autosomique récessive type 2a;
Acronyme CIM-11 : ARCL-2A;
Identifiant d'origine : 956396927;
CUI UMLS : C0268355;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Type(s) sémantique(s)
La cutis autosomique récessive de type 2a (arcl-2a) est une maladie génétique rare
résultant de mutations dans un gène codant une pompe à protons (atp6v0a2) nécessaire
au traitement normal de la tropoelastine par l'appareil de golgi. les manifestations
externes comprennent la peau redondante et ridée, le nez court avec un large pont
nasal, les fissures palpébrales descendantes, le rétrécissement bitemporal, le front
large et la rétrognathie. elle peut être associée à de graves anomalies du système
nerveux central, y compris la microcéphalie, l'hypotonie, les convulsions, la myopie
et la neurodégénérescence.
