Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 2

Libellé préféré : Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 2;

Symbole : CHNG2;

Acronyme CISMeF : CHNG2; RTSH;

ID préfixé : #218700;

Details

Identifiant d'origine

218700;

CUI UMLS

C1869118;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysgénésie thyroïdienne [MeSH Concept]
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 2 [MeSH Concept]
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysgénésie thyroïdienne [Concept NCIt]
- dysgénésie thyroïdienne [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agénésie thyroïdienne [MeSH Concept]
- Athyréose [Maladie ORDO]
- Atrophie thyroïdienne [Terme Préféré MedDRA]
- Ectopie thyroïdienne [Maladie ORDO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Terme HPO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Concept SNOMED CT]
- Hypoplasie de la thyroïde [Maladie ORDO]
- Hypoplasie thyroïdienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde [Maladie ORDO]
- Hémiagénésie de la thyroïde [Maladie ORDO]
- Thyroïde ectopique [Terme Préféré MedDRA]
- agénésie thyroïdienne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anomalie de la réponse hormonale thyroïdienne [Concept SNOMED CT]
- aplasie congénitale de la thyroïde [Concept NCIt]
- dysplasie/aplasie de la thyroïde [Terme HPO]
- hypoplasie de la glande thyroïde [Notion SNOMED]
- hypoplasie de la thyroïde [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypoplasie thyroïdienne [MeSH Concept]
- hypoplasie thyroïdienne congénitale (maladie) [Concept NCIt]
- hypothyroïdie athyroïdienne [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale primaire par anomalie du développement de la thyroide [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes [Concept SNOMED CT]
- thyroïde ectopique [Terme HPO]
- thyroïde ectopique [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Athyréose [Maladie ORDO]
- Ectopie thyroïdienne [Maladie ORDO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Maladie ORDO]
- Hémiagénésie de la thyroïde [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypothyroïdie congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Bradycardie [Terme HPO]
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Fontanelle postérieure large [Terme HPO]
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- T4 basse [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- cri enroué [Terme HPO]
- goitre [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypothermie [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypothyroïdie athyroïdienne [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- stridor [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- thyroïde ectopique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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