Aspartylglucosaminurie

Libellé préféré : Aspartylglucosaminurie;

Symbole : AGU;

Acronyme CISMeF : AGU;

ID préfixé : #208400;

Détails

Identifiant d'origine

208400;

CUI UMLS

C0268225;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Aspartylglucosaminurie [Descripteur PASCAL]
- Aspartylglucosaminurie [Terme HPO]
- Aspartylglucosaminurie [Terme Préféré MedDRA]
- Aspartylglucosaminurie [MeSH Concept]
- Aspartylglucosaminurie [Maladie ORDO]
- aspartyl-glucosaminurie [Concept SNOMED CT]
- aspartyl-glucosaminurie [Notion SNOMED]
- aspartylglucosaminurie [Descripteur MeSH]
- aspartylglucosaminurie [Concept NCIt]
- aspartylglycosaminurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10]
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en aspartylglucosaminidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en aspartylglucosaminidase [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Aspartylglucosaminurie [Thème RAMEAU]
- N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Concept SNOMED CT]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- unité d'antigène [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Aspartylglucosaminurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Aspartylglucosaminurie [Terme Préféré MedDRA]
- Aspartylglucosaminurie [MeSH Concept]
- Aspartylglucosaminurie [Terme HPO]
- Aspartylglucosaminurie [Descripteur PASCAL]
- aspartyl-glucosaminurie [Notion SNOMED]
- aspartyl-glucosaminurie [Concept SNOMED CT]
- aspartylglucosaminurie [Concept NCIt]
- aspartylglucosaminurie [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Acné [Terme HPO]
- Angiokératose diffuse universelle [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Aspartylglucosaminurie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Hernies [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- détérioration mentale dans l'enfance [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- macroorchidisme [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- sinus frontaux hypoplasiques [Terme HPO]
- spondylolyse [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients