Libellé préféré : aspartylglycosaminurie;
Définition CIM-11 : L'aspartylglycosaminurie est une maladie autosomique récessive de réserve lysosomale
appartenant au groupe oligosaccharidotique qui est due à une déficience en n-aspartylglycosaminidase.
les signes cliniques comprennent un déficit intellectuel qui se développe lentement,
en commençant par la maladresse, la parole tardive, l'hyperkinésie, le dysmorphisme
facial léger et la kyphoscoliose légère.;
Synonyme CIM-11 : déficit en aspartylglucosaminidase;
Identifiant d'origine : 2143470200;
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L'aspartylglycosaminurie est une maladie autosomique récessive de réserve lysosomale
appartenant au groupe oligosaccharidotique qui est due à une déficience en n-aspartylglycosaminidase.
les signes cliniques comprennent un déficit intellectuel qui se développe lentement,
en commençant par la maladresse, la parole tardive, l'hyperkinésie, le dysmorphisme
facial léger et la kyphoscoliose légère.
