Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile

Libellé préféré : Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile;

Symbole : PPRD;

Acronyme CISMeF : PPAC; PPD; SEDT-PA;

ID préfixé : #208230;

Détails

Identifiant d'origine

208230;

CUI UMLS

C0432215;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EIF2C2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage WISP3 [Concept NCIt]
- allèle sauvage HPD [Concept NCIt]
- dérivé protéinique purifié [Notion SNOMED]
- dérivé protéinique purifié [Concept NCIt]
- protéine Argonaute-2 [Concept NCIt]
- visual system homeobox 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- Dérivé protéique purifié de la tuberculine [MeSH Concept]
- produit de diamètres pépendiculaires [Concept NCIt]
- tuberculine [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile [Maladie ORDO]
- arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile [MeSH Concept]
- arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie pseudorhumatoïde progressive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Arthropathie [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties élargies [Terme HPO]
- Epiphyses élargies [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- articulations interphalangiennes élargies [Terme HPO]
- articulations métacarpophalangiennes élargies [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- mobilité du rachis cervival diminuée [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- plateaux vertébraux sclérotiques [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- tuméfaction articulaire [Terme HPO]
- élargissement de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients