allèle sauvage HPD

Libellé préféré : allèle sauvage HPD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HPD est situé dans les environs du 12q24.31 et mesure environ 49 kb. Cet allèle, qui code la protéine 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, joue un rôle dans la dégradation de la tyrosine. La mutation du gène est associée à une tyrosinémie de type 3 et une hawkinsinurie.;

Traductions automatiques par l'ANS : HPPDASE; 4-HPPD; 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase wt Allele; GLOD3; PPD; 4HPPD; HPD wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643014;

Numéro GenBank : BC014790;

Détails

Identifiant d'origine

C177228;

CUI UMLS

C5443963;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Gène ORDO]
- Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile [Phénotype OMIM]
- tuberculine [Descripteur MeSH]
- visual system homeobox 1 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- catabolisme [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de l'ubiquinone [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la phénylalanine [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la tyrosine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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