amélogenèse imparfaite, type IG

Libellé préféré : amélogenèse imparfaite, type IG;

Symbole : AI1G;

Acronyme CISMeF : AIGFS; AI1G; ERS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome émail-rénal-gingival; Amélogenèse imparfaite hypoplasique - néphrocalcinose; syndrome émail-rénal; amélogenèse imparfaite - néphrocalcinose;

ID préfixé : #204690;

Details

Identifiant d'origine

204690;

CUI UMLS

C2931783;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose [Maladie ORDO]
- amélogenèse imparfaite néphrocalcinose [MeSH Concept]
- amélogenèse imparfaite néphrocalcinose [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome rénal-adamantin [Concept SNOMED CT]
- syndrome rénal-adamantin [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EREG [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ESR1 [Concept NCIt]
- Récepteur-1 aux oestrogènes [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Estrogènes récepteurs [Concept NCIt]
- erbium [Concept NCIt]
- forme à libération prolongée [Concept NCIt]
- mesure des récepteurs des oestrogènes [Concept NCIt]
- récepteur aux estrogènes négatif [Concept NCIt]
- récepteur aux estrogènes positif [Concept NCIt]
- réticulum endoplasmique [Terme GO]
- réticulum endoplasmique [Concept NCIt]
- réticulum endoplasmique, sai [Concept SNOMED CT]
- Érythrée [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose [Maladie ORDO]
- amélogenèse imparfaite néphrocalcinose [MeSH Concept Supplémentaire]
- amélogenèse imparfaite néphrocalcinose [MeSH Concept]
- syndrome rénal-adamantin [Concept SNOMED CT]
- syndrome rénal-adamantin [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition des dents permanentes retardée [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- Énurésie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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