Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale

Libellé préféré : Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale;

Symbole : HDRS;

Acronyme CISMeF : HDR; HDRS;

ID préfixé : #146255;

Détails

Identifiant d'origine

146255;

CUI UMLS

C1840333;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GATA3 [Concept NCIt]
- GATA binding protein 3 [Gène ORDO]
- échelle de dépression de Hamilton [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome HDR (hypoparathyroïdie, surdité neurosensorielle, néphropathie) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barakat [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'hypoparathyroïdie, surdité, et maladie rénale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Barakat [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Barakat [MeSH Concept]
- syndrome de Barakat [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose tubulaire rénale de type 1 [Terme HPO]
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Aplasie du vagin [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Dysplasie rénale unilatérale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Maladie rénale chronique [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétanie [Terme HPO]
- Utérus didelphe [Terme HPO]
- Vagin cloisonné [Terme HPO]
- acidose tubulaire rénale proximale [Terme HPO]
- aplasie de l'utérus [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- insuffisance rénale progressive [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- pseudo-oedème papillaire [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- épaississement de la membrane basale glomérulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients