Allèle sauvage GATA3

Libellé préféré : Allèle sauvage GATA3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GATA3 de type sauvage est situé dans le voisinage du gène 10p15 et mesure une longueur d'environ 20 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur de transcription spécifique des lymphocytes T GATA-3, est impliqué dans la régulation de la transcription. La mutation du gène est associée à une hypoparathyroïdie avec surdité neurosensorielle et dysplasie rénale (syndrome de Barakat).;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC5199; Protéine-3 de liaison à la GATA; GATA3 wt Allele; MGC5445; HDRS; HDR; MGC2346;

Numéro GenBank : X55122;

Détails

Identifiant d'origine

C75493;

CUI UMLS

C2700222;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- morphogenèse [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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