syndrome de Barakat

Libellé préféré : syndrome de Barakat;

Synonymes NCIt : syndrome hypoparathyroïdie, surdité, et anomalies rénales;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection caractérisée par une hypoparathyroïdie, une surdité neurosensorielle et une insuffisance rénale. Elle est liée à une mutation inactivante (s) autosomique dominante dans le GATA3, codant un facteur de transcription important pour le développement embryonnaire de la glande parathyroïde, du tronc auditif et des reins.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité-anomalies rénales;

Détails

Identifiant d'origine

C130983;

CUI UMLS

C1840333;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barakat [Terme Préféré MedDRA]
- hypoparathyroïdie - surdité - maladie rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hypoparathyroïdie, surdité, et maladie rénale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Barakat [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Barakat [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale [Phénotype OMIM]
- Syndrome HDR (hypoparathyroïdie, surdité neurosensorielle, néphropathie) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barakat [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'hypoparathyroïdie, surdité, et maladie rénale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Barakat [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Barakat [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GATA3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients