Arthrogrypose distale, type 1a

Libellé préféré : Arthrogrypose distale, type 1a;

Symbole : DA1A;

Acronyme CISMeF : AMCD1; DA1A; DA1;

ID préfixé : #108120;

Détails

Identifiant d'origine

108120;

CUI UMLS

C0220662;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- tropomyosin 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Arthrogrypose distale type 1 [Maladie ORDO]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale type 1 [MeSH Concept]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose distale, type 1 [Concept SNOMED CT]
- dysmorphie digito-astragalienne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Arthrogrypose distale [Maladie ORDO]
- Arthrogrypose distale type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- arthrogrypose congénitale multiple, distale type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose congénitale multiple, distale type 1 [MeSH Concept]
- arthrogrypose distale, type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Abduction de la hanche diminuée [Terme HPO]
- Anomalie du thorax [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aplasie des plis inter-phalangiens distaux [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- difformité en calcanéovalgus [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main ou des doigst de la main [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- trismus [Terme HPO]
- épaules raides [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TPM2 [Concept NCIt]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients