Libellé préféré : dysmorphie digito-astragalienne;
Définition CIM-11 : Le dysmorphisme digitotalaire ou l'arthrogryposis distale de type 1 est une anomalie
congénitale autosomique dominante caractérisée par des contractures des régions distales
des mains et des pieds, sans anomalies additionnelles. il s'agit du type le plus courant
d'arthrogryposis distal. l'expressivité est variable et les patients peuvent présenter
camptodactyly, les touffes sans extension, les doigts chevauchants, la déviation ulnaire
des doigts, le pied-pied, le talus vertical. l'implication faciale est typiquement
absente. les mains sont plus souvent impliquées que les pieds. on a mis en cause plusieurs
gènes codant des protéines dans le sarcomère.;
Synonyme CIM-11 : arthrogrypose distale de type 1;
Synonyme CISMeF : dysmorphie digitotalaire; arthrogrypose distale type 1;
Identifiant d'origine : 1679749810;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
Le dysmorphisme digitotalaire ou l'arthrogryposis distale de type 1 est une anomalie
congénitale autosomique dominante caractérisée par des contractures des régions distales
des mains et des pieds, sans anomalies additionnelles. il s'agit du type le plus courant
d'arthrogryposis distal. l'expressivité est variable et les patients peuvent présenter
camptodactyly, les touffes sans extension, les doigts chevauchants, la déviation ulnaire
des doigts, le pied-pied, le talus vertical. l'implication faciale est typiquement
absente. les mains sont plus souvent impliquées que les pieds. on a mis en cause plusieurs
gènes codant des protéines dans le sarcomère.