Code CIM-11 : 8A61.00;
Libellé préféré : épilepsie pyridoxino dépendante;
Définition CIM-11 : L'épilepsie pyridoxale dépendante du 5-phosphate se manifeste habituellement par des
convulsions néonatales insolubles et est diagnostiquée par l'analyse du liquide céphalorachidien
(lcr), le dépistage génétique et la réponse clinique. la majorité des patients souffrent
de la maladie du gène de la pyridoxamine 5 '-phosphate oxydase (pnpo). un diagnostic
précoce et un traitement efficace peuvent mener à un résultat neurodéveloppemental
relativement favorable.;
Libellé ATIH : épilepsie pyridoxino-dépendante;
Identifiant d'origine : 1632334328;
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
L'épilepsie pyridoxale dépendante du 5-phosphate se manifeste habituellement par des
convulsions néonatales insolubles et est diagnostiquée par l'analyse du liquide céphalorachidien
(lcr), le dépistage génétique et la réponse clinique. la majorité des patients souffrent
de la maladie du gène de la pyridoxamine 5 '-phosphate oxydase (pnpo). un diagnostic
précoce et un traitement efficace peuvent mener à un résultat neurodéveloppemental
relativement favorable.
