Code CIM-11 : 8A61.00;
Libellé préféré : épilepsie pyridoxino-dépendante;
Définition CIM-11 : L'épilepsie dépendante du pyridoxal 5-phosphate se présente généralement avec des
crises intraitables néonatales et est diagnostiquée par une analyse du liquide cérébrospinal
(LCS), un test génétique et une réponse clinique. La majorité des patients présentent
des mutations du gène de la pyridoxamine 5'-phosphate oxydase (PNPO) à l'origine de
la maladie. Un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent conduire à une
issue neurodéveloppementale relativement favorable.;
Libellé ATIH : épilepsie pyridoxino-dépendante;
Identifiant d'origine : 1632334328;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
L'épilepsie dépendante du pyridoxal 5-phosphate se présente généralement avec des
crises intraitables néonatales et est diagnostiquée par une analyse du liquide cérébrospinal
(LCS), un test génétique et une réponse clinique. La majorité des patients présentent
des mutations du gène de la pyridoxamine 5'-phosphate oxydase (PNPO) à l'origine de
la maladie. Un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent conduire à une
issue neurodéveloppementale relativement favorable.
