épilepsie, d'apparition précoce, type 4, vitamine B6 dépendante

Libellé préféré : épilepsie, d'apparition précoce, type 4, vitamine B6 dépendante;

Symbole : EPEO4;

Synonyme CISMeF : épilepsie pyridoxino-dépendante;

Acronyme CISMeF : EPD; PDE;

ID préfixé : #266100;

Détails

Identifiant d'origine

266100;

CUI UMLS

C1849508;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante [Maladie ORDO]
- Epilepsie pyridoxino-dépendante [MeSH Concept]
- Epilepsie pyridoxino-dépendante [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie pyridoxino-dépendante [Concept SNOMED CT]
- épilepsie, d'apparition précoce, type 4, vitamine B6 dépendante [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante [Maladie ORDO]
- Epilepsie pyridoxino-dépendante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Epilepsie pyridoxino-dépendante [MeSH Concept]
- épilepsie pyridoxino-dépendante [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie des mouvements prénataux [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- EEG avec burst-suppression [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- convulsion clonique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- détresse foetale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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