albinisme oculaire récessif lié à l'X

Libellé préféré : albinisme oculaire récessif lié à l'X;

Définition CIM-11 : L'albinisme oculaire récessif lié au chromosome x est une forme d'albinisme oculaire, un groupe de troubles génétiques autosomiques ou liés au x caractérisé par une absence partielle ou totale de pigmentation de la mélanine dans les yeux. les yeux peuvent être sévèrement touchés par la photophobie et l'acuité visuelle réduite. le nystagmus ou le strabisme sont souvent associés.;

Synonyme CIM-11 : OA1 - [Albinisme oculaire type 1]; albinisme oculaire type 1; albinisme oculaire, type Nettleship-Falls;

Acronyme CIM-11 : OA1;

Détails

Identifiant d'origine

846740259;

CUI UMLS

C0342684;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Maladie ORDO]
- albinisme oculaire lié à l'x, de type nettleship [Notion SNOMED]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Maladie ORDO]
- albinisme oculaire lié à l'x, de type nettleship [Notion SNOMED]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept NCIt]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- G protein-coupled receptor 143 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients