Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson;
Définition CIM-11 : Le syndrome de rothmund-thomson (rts) est une génodermatose dans laquelle le poikiloderme
facial est associé à des poikilodermas faciaux de petite taille, aux cheveux épars
de cuir chevelu et de sourcil, à des cataractes juvéniles, à des anomalies dentaires
et squelettiques et à un vieillissement prématuré. la peau est habituellement normale
à la naissance, mais la télangiectasie, la dyspigmentation et l'atrophie apparaissent,
d'abord sur les joues, à partir de l'âge de 3 à 6 mois, la dystrophie de l'ongle et
les kératoses palmoplantaires. le rts est génétiquement hétérogène : les deux tiers
des personnes atteintes présentent des mutations du gène de l'helicase recql4 (rts
type 2) et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance.;
Synonyme CIM-11 : poïkilodermie de Rothmund-Thomson; poïkilodermie congénitale;
Identifiant d'origine : 652761118;
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Le syndrome de rothmund-thomson (rts) est une génodermatose dans laquelle le poikiloderme
facial est associé à des poikilodermas faciaux de petite taille, aux cheveux épars
de cuir chevelu et de sourcil, à des cataractes juvéniles, à des anomalies dentaires
et squelettiques et à un vieillissement prématuré. la peau est habituellement normale
à la naissance, mais la télangiectasie, la dyspigmentation et l'atrophie apparaissent,
d'abord sur les joues, à partir de l'âge de 3 à 6 mois, la dystrophie de l'ongle et
les kératoses palmoplantaires. le rts est génétiquement hétérogène : les deux tiers
des personnes atteintes présentent des mutations du gène de l'helicase recql4 (rts
type 2) et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance.
