Libellé préféré : déficit en transporteur d'acide sialique -CMP;
Définition CIM-11 : Le trouble congénital du type de glycosylation iif (cdg-iif) est une forme extrêmement
rare du syndrome cdg caractérisé cliniquement dans le seul cas signalé par des incidents
hémorragiques répétés, y compris une hémorragie pulmonaire grave.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 2F; syndrome CDG de type 2F; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 2F; trouble congénital de la glycosylation de type 2F;
Synonyme CISMeF : déficit en transporteur de l'acide CMP-sialique; syndrome CDG - [trouble congénital de glycosylation] type 2F; trouble congénital de la glycosylation type 2F; syndrome CDG type 2F; syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type 2F;
Identifiant d'origine : 480474610;
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Le trouble congénital du type de glycosylation iif (cdg-iif) est une forme extrêmement
rare du syndrome cdg caractérisé cliniquement dans le seul cas signalé par des incidents
hémorragiques répétés, y compris une hémorragie pulmonaire grave.
