Trouble congénital de la glycosylation type IIF

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type IIF;

Symbole : CDG2F;

Acronyme CISMeF : CDG IIF; CDG2F;

ID préfixé : #603585;

Détails

Identifiant d'origine

603585;

CUI UMLS

C1970344;

Concept(s) ORDO
- SLC35A1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- SLC35A1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIF [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation lié à Solute carrier family 35 member A1 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2F [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie oro-faciale [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hémorragie pulmonaire [Terme HPO]
- hémorragie sous-cutanée [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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