Libellé préféré : adrénoleucodystrophie néonatale;
Définition CIM-11 : L'adrénooleukodystrophie néonatale est un trouble neurodégénératif rare qui appartient
au groupe des troubles peroxisomiques héréditaires et qui se caractérise par des convulsions
dues à la naissance, à l'encéphalopathie diffuse, à la choriorétinopathie et à la
dysplasie du nerf optique, à une déficience auditive sensorinéale, à une neuropathie
périphérique, à un dysmorphisme facial, à un retard de croissance, à un retard important
du développement psychomoteur et à de multiples anomalies biochimiques, y compris
une augmentation des concentrations plasmatiques d'acides gras à chaîne très longue
(vlcfa), d'acide phytanique et d'acide trihydroxycoprostanique.;
Synonyme CIM-11 : NALD - [Adrénoleucodystrophie néonatale]; adrénoleucodystrophie néonatale autosomique récessive;
Acronyme CIM-11 : NALD;
Identifiant d'origine : 478178009;
CUI UMLS : C0282525;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'adrénooleukodystrophie néonatale est un trouble neurodégénératif rare qui appartient
au groupe des troubles peroxisomiques héréditaires et qui se caractérise par des convulsions
dues à la naissance, à l'encéphalopathie diffuse, à la choriorétinopathie et à la
dysplasie du nerf optique, à une déficience auditive sensorinéale, à une neuropathie
périphérique, à un dysmorphisme facial, à un retard de croissance, à un retard important
du développement psychomoteur et à de multiples anomalies biochimiques, y compris
une augmentation des concentrations plasmatiques d'acides gras à chaîne très longue
(vlcfa), d'acide phytanique et d'acide trihydroxycoprostanique.
