Libellé préféré : délétion 21q;
Définition CIM-11 : La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle
variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de
malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.;
Synonyme CIM-11 : syndrome 21q; monosomie partielle 21q; monosomie 21;
Identifiant d'origine : 47014571;
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La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle
variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de
malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
