rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif;

Définition CIM-11 : Le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif est une fuite rénale héréditaire des phosphates, caractérisée par une hypophosphatémie, un rachitisme et/ou une ostéomalacie et une croissance lente.;

Synonyme CIM-11 : ARHR - [rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif]; hypophosphatémie autosomique récessive;

Acronyme CIM-11 : ARHR;

Détails

Identifiant d'origine

2054303530;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif [Terme de bas niveau MedDRA]
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessive [MeSH Concept]
- rachitisme hypophosphatémique autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- rachitisme hypophosphatémique autosomique récessive [Concept NCIt]
- rachitisme vitamino-résistant familial hypophosphatémique autosomique [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-résistant familial hypophosphatémique autosomique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DMP1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- rachitisme hypophosphatémique autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]

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