Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix;
Définition CIM-11 : La maladie auto-somique récessive de charcot-marie-tooth avec l'arrosage (arcmt2k
ou cmt4c4) est une forme précoce sévère de polyneuropathie sensorimotrice périphérique
cmt axonale, qui apparaît au cours de la période néonatale ou au début de la petite
enfance et qui présente un tableau clinique semblable à celui du cmt4a (autre forme
autosomique récessive de cmt4 mais avec un phénotype démyélinisant) incluant l'hypotonie,
la scoliose, une voix rauque, la paralysie de la moelle vocale et l'insuffisance respiratoire.;
Identifiant d'origine : 2037351188;
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La maladie auto-somique récessive de charcot-marie-tooth avec l'arrosage (arcmt2k
ou cmt4c4) est une forme précoce sévère de polyneuropathie sensorimotrice périphérique
cmt axonale, qui apparaît au cours de la période néonatale ou au début de la petite
enfance et qui présente un tableau clinique semblable à celui du cmt4a (autre forme
autosomique récessive de cmt4 mais avec un phénotype démyélinisant) incluant l'hypotonie,
la scoliose, une voix rauque, la paralysie de la moelle vocale et l'insuffisance respiratoire.
