Libellé préféré : acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique;
Définition CIM-11 : L'acidose lactique congénitale est définie par la présence d'une acidose métabolique
due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. les malformations congénitales
de toute personne des multiples étapes enzymatiques de l'utilisation du pyruvate (pyruvate
translocase, pyruvate déshydrogénase, enzymes du cycle de krebs, complexes de chaînes
respiratoires, etc.) provoquent l'accumulation de pyruvate et de lactate, mais habituellement
à des niveaux qui ne provoquent pas d'acidose métabolique. l'acidose lactique est
donc une situation extrême, due soit à des défauts très graves (dont il peut s'agir
du symptôme de la maladie), soit à une crise métabolique aiguë associée à des anomalies
moins graves (dont elle représente une complication potentiellement mortelle).;
Synonyme CIM-11 : acidose lactique congénitale;
Synonyme CISMeF : acidose lactique infantile mortelle avec acidurie méthylmalonique;
Identifiant d'origine : 1314742423;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
L'acidose lactique congénitale est définie par la présence d'une acidose métabolique
due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. les malformations congénitales
de toute personne des multiples étapes enzymatiques de l'utilisation du pyruvate (pyruvate
translocase, pyruvate déshydrogénase, enzymes du cycle de krebs, complexes de chaînes
respiratoires, etc.) provoquent l'accumulation de pyruvate et de lactate, mais habituellement
à des niveaux qui ne provoquent pas d'acidose métabolique. l'acidose lactique est
donc une situation extrême, due soit à des défauts très graves (dont il peut s'agir
du symptôme de la maladie), soit à une crise métabolique aiguë associée à des anomalies
moins graves (dont elle représente une complication potentiellement mortelle).
