Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 9 (type encéphalomyopathique avec ou sans acidurie méthylmalonique)

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 9 (type encéphalomyopathique avec ou sans acidurie méthylmalonique);

Symbole : MTDPS9;

Acronyme CISMeF : MTDPS9;

ID préfixé : #245400;

Détails

Identifiant d'origine

245400;

CUI UMLS

C3151476;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acidose lactique, fatale chez l'enfant [MeSH Concept]
- acidose lactique, fatale chez l'enfant [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie lactique [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- aminoacidurie rénale [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- chute persistente de la tête en arrière [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution de l'activité des complexes mitochondriaux de type I, II, III et IV [Terme HPO]
- déplétion de l'ADN mitoncohondrial dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hyperglycinémie [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hypertaurinémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypothermie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- lésions hyperintenses au niveau des noyaux gris centraux sur l'IRM [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- niveau de lactate élevé dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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