" /> méthémoglobinémie congénitale - CISMeF





Code CIM-11 : 3A91;

Libellé préféré : méthémoglobinémie congénitale;

Définition CIM-11 : Maladie causée par des déterminants de la période anténatale provoquant un déficit en enzyme cytochrome b5 réductase. Cette maladie se caractérise par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang, ce qui entraîne une mauvaise libération de l'oxygène dans les tissus du corps par l'hémoglobine. Cette maladie peut se traduire par un essoufflement, une cyanose, des maux de tête, une fatigue, une intolérance à l'effort, des vertiges et une perte de conscience. Confirmation par identification de mutation, au moyen d'un test génétique.;

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Maladie causée par des déterminants de la période anténatale provoquant un déficit en enzyme cytochrome b5 réductase. Cette maladie se caractérise par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang, ce qui entraîne une mauvaise libération de l'oxygène dans les tissus du corps par l'hémoglobine. Cette maladie peut se traduire par un essoufflement, une cyanose, des maux de tête, une fatigue, une intolérance à l'effort, des vertiges et une perte de conscience. Confirmation par identification de mutation, au moyen d'un test génétique.

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31/12/2025


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