Enfermedad de Canavan

Preferred Label : Enfermedad de Canavan;

DeCS synonym : Enfermedad de Canavan-van Bogaert-Bertrand;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad de Canavan;

Details

Origin ID

D017825;

UMLS CUI

C0206307;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Enfermedad de Canavan grave [ORDO Disease]
- Enfermedad de Canavan leve [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Aciduria orgánica cerebral [ORDO Disease]
- Atrofia óptica sindrómica autosómica recesiva [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa genética [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa rara [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y otros ácidos orgánicos [ORDO Disease]
MedlinePlus topic(s)
- Leucodistrofias [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Enfermedad de Canavan [ORDO Disease]
UMLS correspondences (same concept)
- Enfermedad de Canavan [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad de Canavan [ORDO Disease]
- aspartoacylase [ORDO Gene]
- degeneración esponjosa de sistema nervioso central (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- Enfermedad de Canavan grave [ORDO Disease]
- Enfermedad de Canavan leve [ORDO Disease]
Validated automatic mappings to NTBT
- Leucodistrofias [Tema MedlinePlus]

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