Mucopolisacaridosis VI

Preferred Label : Mucopolisacaridosis VI;

DeCS synonym : Enanismo Polidistrófico; Síndrome de Maroteaux-Lamy;

Origin ID

D009087;

UMLS CUI

C0026709;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad metabólica con opacidad córnea [ORDO Disease]
- Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa [MeSH Descriptor]
ORDO relation(s)
- Mucopolisacaridosis tipo 6 [ORDO Disease]
UMLS correspondences (same concept)
- Mucopolisacaridosis VI [MedDRA Preferred Term]
- Mucopolisacaridosis tipo 6 [ORDO Disease]
- Síndrome de Maroteaux-Lamy [MedDRA LLT]
- deficiencia de N - acetilgalactosamina - 4 - sulfatasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- síndrome de Maroteaux - Lamy (trastorno) [Concepto SNOMED CT]